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胱氨酸尿是先天性代谢病,主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中这些氨基酸排出量增加。由于胱氯酸难溶解,易达到饱和,易析出而形成结晶,反复发生结石,尿路梗阻合并尿路感染;严重者可形成肾盂积水、梗阻性肾病,最后导致肾功能衰竭。
胱氨酸尿是先天性代谢病,主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中这些氨基酸排出量增加。由于胱氯酸难溶解,易达到饱和,易析出而形成结晶,反复发生结石,尿路梗阻合并尿路感染;严重者可形成肾盂积水、梗阻性肾病,最后导致肾功能衰竭。
参考值
胱氨酸定性试验:阴性或弱阳性。
胱氨酸定量试验:正常尿中胱氨酸、半胱氨酸为83~830μmol (10~100 mg)/24h 尿(亚硝基铁氰化钠法)。
临床意义
定性如呈明显阳性为病理变化,见于胱氨酸尿症。